一卵性双生児研究において一致率が高い (30 - 50%) が100%ではないことなどから、遺伝的要因と環境要因両方が発症に関与していると考えられている。遺伝形式も不明で、信頼できる原因遺伝子の同定もされていないが、約60%が遺伝によるとの報告[14]がある。しかし明確な原因は未だに確定されておらず、いずれの報告も説の域を出ない。
ドーパミン仮説 [編集]
中脳辺縁系におけるドーパミンの過剰が、幻覚や妄想といった陽性症状に関与しているという仮説。実際にドーパミンD2受容体遮断作用をもつ抗精神病薬が陽性症状に有効であること、死後脳研究、陽電子放出断層撮影（PET）などの脳機能画像を用いた研究からも支持されている。
グルタミン酸仮説 [編集]
麻酔薬として開発され、のちに精神異常の副作用の為使用が断念されたフェンサイクリジンを投与すると、統合失調症様の陽性症状及び陰性症状がみられたこと、フェンサイクリジンがグルタミン酸受容体（NMDA受容体）の遮断薬であることがのちに判明し、グルタミン酸受容体（NMDA受容体）の異常が統合失調症の発症に関与しているという仮説。実際に欧米を中心に従来の抗精神病薬とグルタミン酸受容体（NMDA受容体）作動薬であるグリシン、D-サイクロセリン、D-セリンを併用投与すると抗精神病薬単独投与より陰性症状や認知機能障害の改善度が高くなることが報告されている。将来的に、グルタミン酸受容体に作用する抗精神病薬の開発が期待されている。
遺伝的な欠陥 [編集]
統合失調症患者と対照群の脳内で別々の働きをする49種類の遺伝子の状態を比較した研究では、統合失調症患者に脳細胞間のシグナリングに欠陥が確認され、ドーパミンやミエリンを生成する遺伝子の働きには、統合失調症患者と対照群の間に差異は確認されていない[15]。
発達障害仮説 [編集]
統合失調症の初発患者において脳の容積が一部低下していたり、死後脳において脳の構造異常が見られたりする例があることから、脳の発達段階での何らかの障害が関与しているとする仮説。
Two-hit theory [編集]
胎生期と思春期に、2回にわたる何らかの脳へのダメージを受けて発症するという仮説。
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心因説 [編集]
かつて、二重拘束説（Double bind theory：親から2つの互いに矛盾するメッセージを受け取った子供が、それをうまく処理することができず、しかしそれに応えようとして発病するという仮説）や、high EE説（Expressed Emotion：否定的なメッセージを送りやすい家庭で育つことと再発率が関係しているとする仮説）などの心因説が、統合失調症の原因として唱えられ、患者の家族が不当に苦しんだ時代があったが、その後の研究でそれらの心因説は否定され、発病後の症状悪化要因ではあっても決して原因ではない、とされる。
その他 [編集]
ウイルス説、前頭葉機能の低下仮説など様々な仮説が唱えられている。妊娠初期にインフルエンザに罹ると生まれてくる子供が統合失調症になる確率が3倍になるという研究[16]がある。
症状 [編集]
思考、知覚、自我意識、意志・欲望、感情など、多彩な精神機能の障害が見られる。大きく陽性症状と陰性症状の二つがあげられ、その他の症状に分けられる。
陽性症状 [編集]
思考の障害 [編集]
思考過程の障害と思考内容の障害に分けられる。
思考過程の障害
話せない状況 思考に割り込まれると鬱状態になり、考えが押し潰されて、まとまらない話になってしまう。
的外れな応答（他人の質問に対し、的外れな答えを返す）
思考内容の障害（妄想）
他人にとってはありえないと思えることを事実だと信じること。妄想には以下のように分類される。一人の統合失調症患者において以下の全てが見られることは稀で、1種類から数種類の妄想が見られることが多い。また統合失調症以外の疾患に伴って妄想がみられることもある。関連語に妄想着想（妄想を思いつくこと）、妄想気分（世界が全体的に不吉であったり悪意に満ちているなどと感じること）、妄想知覚（知覚入力を、自らの妄想に合わせた文脈で認知すること）がある。
被害妄想（他人が自分を害しようとしていると考える。「近所の住民に嫌がらせをされる」）
関係妄想（周囲の出来事を全て自分に関係付けて考える。「○○は悪意の仄めかしだ」）
注察妄想（常に誰かに見張られていると感じる。「近隣住民が常に自分を見張っている」）
追跡妄想（誰かに追われていると感じる。「ストーカーの集団に追われている」）
心気妄想（重い体の病気にかかっていると思い込む）
誇大妄想（患者の実際の状態よりも、遥かに偉大、金持ちだ等と思い込む）
宗教妄想（自分は神だ、などと思い込む）
嫉妬妄想（配偶者や恋人が不貞を行っている等と思い込む）
被毒妄想（飲食物に毒が入っていると思い込む）
血統妄想（自分は天皇の隠し子だ、などと思い込む）
家族否認妄想（自分の家族は本当の家族ではないと思い込む）
また、上記の妄想に質的に似ているが、程度が軽く患者自身もその非合理性にわずかに気づいているものを??念慮（被害念慮、注察念慮）という。